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年轻人突然倒下，背后隐藏的“无声杀手”很可能是——遗传性肥厚型心肌病，它是导致年轻人猝死最常见的病因之一。如何精准诊断这种疾病，挽救更多年轻生命？

近日，复旦大学附属中山医院心超室舒先红教授团队在国际权威心血管病学术期刊《欧洲心脏病杂志心血管影像子刊》上发表研究成果——基因心超显著提高遗传性肥厚型心肌病诊断效率。团队在国际首次提出“基因心超”概念，创新性绘制肥厚型心肌病的基因心超图谱，这一方案将显著提升诊断的准确性和效率。

据悉，肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病（发病率：1/200），也是最复杂的一类疾病。该病是年轻人猝死主因，对社会和家庭造成沉重的负担和极大的危害。传统的心脏超声虽然是首选的影像诊断方法，但由于心肌病的复杂性，诊断的准确率一直徘徊在62%左右。

在此背景下，舒先红教授从2015年开始汇集团队力量，深入研究遗传性心血管病的致病基因。团队创新性地将基因学与心脏超声结合，这一结合不仅仅是简单的相加，而是相互验证和补充，将诊断准确率从62%显著提高到了96%。

舒先红表示，“基因心超诊断方法不是简单的两者相加或者1+1>2,而是1+1=确诊。将基因型和心脏表型诊断完美结合，尤其在诊断fabry、attr、danon等罕见心血管病时，此方法显示出巨大优势。”

为了更加方便临床医生诊断肥厚型心肌病，团队利用超声将肥厚型心肌病的节段肥厚模式画出来，给每一种致病基因精准画像，既方便制定临床病人个性化的诊疗方案，也有助于临床遗传信息的解读，特别是对于家庭遗传基因的筛查、诊断及辅助生殖，阻止疾病的恶化，阻断疾病的遗传，都发挥重要的作用。

复旦大学附属中山医院心超室建于1984年，是我国创建最早的心脏超声诊断中心之一。经过近40年不断探索和积累，中山医院心超团队不断强大。今年6月，心超团队积极参与全球最大的心脏影像组织——美国超声心动图学会（ase）第34届学术会议，以全球录用稿量第一的杰出科研表现赢得全球专家学者广泛赞誉。

本文作者：顾泳